Nyitvatartási idő : hétfőtől péntekig 8.00 – 16.00. HU-1115 Budapest, Halmi utca 61
  Elérhetőség : +36 1 248 0008

Az orvostudományban új éra kezdődött, egy genetikai rendellenességgel született gyermek gyógyulásával

Az üttörő terápia, mely több százezer, öröklött betegségben szenvedő ember számára kínál reményt

A brit orvosok egy halálos, öröklött rendellenességgel bíró fiatal esetében alkalmazták az úttörőnek mondható őssejt terápiát, amely a genetikai terápiák új hajnalának hírnöke.

A legsúlyosabb formájú ritka vérképzőszervi betegség, a Wiskott-Aldrich szindrómával bíró beteg immár 4 éve mentes a betegségtől.

Habár a rendellenesség kevesebb, mint száz gyermeket érint Nagy-Britanniában, de az úttörő terápia reményt ad több százezer olyan embernek, akik más genetikai eredetű vérképzési rendellenességekkel bírnak, mint amilyen a sarlósejtes vérszegénység is.

Daniel Wheeler (15) Bristol-ból azon hét gyermek közt volt, akik londoni és párizsi központokban kipróbálhatták az új gén terápiát.

Danielnél 2 éves korában diagnosztizálták a betegséget, amikor gyakori orvosi ellátásra szorult, hogy a tüneteit kezeljék, beleértve az ekcémát, asztmát és a fertőzésekkel szembeni harcra való képtelenséget. A bátyja a betegséggel összefüggő komplikációk következtében hunyt el.

De 2011-ben Daniel génterápiát kapott, amióta semmilyen tünetei nem voltak és az orvosok bíznak abban, hogy hatékony volt a kezelés.

Daniel édesanyja Sarah (50), bérbeadási tanácsadó Bristolból azt állítja, hogy Daniel körülbelül 2 éves volt, amikortól folyamatosan kórházba járt, de most már kitisztult a bőre és asztmamentes is. Ez azt jelenti, hogy mostmár élheti a saját életét.

Adrian Thrasher, a Great Ormond Street kórház gyermek-immunológia professzora Londonban, ahol a kezelést végrehajtották, azt mondta, hogy ez új reményt ad a gyógyíthatatlan betegséggel küszködő embereknek.

“Egy új érába lépünk, ahol a genetikai terápiák belépnek az orvostudomány fő áramlásába és új reményt adnak azon betegeknek, akiknél a konvencionális terápiák nem működnek jól vagy egyszerűen elérhetetlenek.”

-mondta.

“Ez a munka azt mutatja, hogy ez a módszer sikeres azon betegenél, akiknek a múltban nagyon kis túlélési esélyük lett volna egy megfelelően egyező csontvelő donor nélkül.”

“Ez is izgalmasan mutatja be a lehetőséget nagyszámú egyéb betegség kezelésében is, amelyre a meglévő terápiák vagy sikertelenek, vagy elérhetetlenek.”

A kezelést a csontvelő őssejtek eltávolításával végzik- azon sejttípusokkal, melyek új vérsejteket képeznek – és a hibás genetikai kódú részeket az egészséges génekkel helyettesítik. Amikor az őssejteket kicserélik a páciensben, akkor azok egészséges vérsejteket kezdenek képezni, melyek betegségektől mentesek.

Hét gyermek, nyolc és tizenöt éves kor között került kiválasztásra, mert nem találtak csontvelő egyezőséget. Csontvelő transzplantáció nélkül, a betegek általában nem élik túl tizenéves korukat.

Az összes betegnek ekcémája és kapcsolódó visszatérő fertőzése volt és a leggyakrabban előforduló súlyos vérzése és autoimmun betegsége, ami egy esetben a gyermeket tolószékbe korlátozta.

A gyermekek odáig mentek, hogy az átlagosan 25 kórházban töltött nap után a kezelést követő két évben egyetlen napot sem voltak kórházban.

Fulvio Mavilio, tudományos igazgató a Genethonnál, annál a biotechnológiai cégnél, amely a terápiát kifejlesztette, mondta:

Ez az első alkalom, amikor a genetikailag módosított őssejteken alapuló génterápia, ami nemzetközi klinikai tanulmányban különböző központokban és különböző országokban került vizsgálatra, amely reprodukálható és markáns terápiás hatást mutat.

A kutatás az Amerikai Orvostudományi Egyesület Lapjában (Journal of the American Medical Association) jelent meg.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.